Группа исследователей из Калифорнийского университета в Сан-Диего сообщила о расшифровке важного элемента ДНК, называемого инициатором, который отмечает начало процесса включения гена. Открытие стало возможным благодаря сочетанию масштабных лабораторных экспериментов и методов машинного обучения.

Как проводили исследование

Команда под руководством профессора Джеймса Т. Кадонаги в лаборатории Калифорнийского университета использовала высокопроизводительное секвенирование ДНК, чтобы измерить активность экспрессии генов примерно для 500 тысяч различных вариантов инициатора.

Результаты экспериментов послужили обучающим набором для системы машинного обучения. Модель смогла выделить характерный нуклеотидный паттерн, ассоциированный с присутствием инициатора в генах человека.

Что обнаружили в геноме человека

После того как модель вывела сигнатуру инициатора, исследователи просканировали человеческие гены и установили, что около 60% генов содержат этот элемент. По словам Кадонаги, «эти модели ИИ впервые дали сильные предсказания наличия или отсутствия инициатора в человеческих генах».

Новая модель позволяет не только распознавать сам инициатор, но и оценивать ключевые особенности различных типов промоторов — участков ДНК, управляющих включением генов.

Практические последствия и перспективы

Авторы публикации отмечают несколько направлений, где полученные данные и модели могут быть полезны:

  • предсказание того, как мутации в инициаторе могут изменить активность генов и способствовать заболеваниям;
  • поддержка разработки синтетических промоторов с заданными свойствами для биотехнологических приложений;
  • вклад в более широкую задачу расшифровки «кода регуляции генов», который отвечает за время, место и степень включения отдельных генов.

Кадонага подчеркнул, что найденная модель — лишь небольшая, но важная часть общего кода регуляции генов: «В конечном счёте, если у нас будет ИИ-модель для всего кода регуляции экспрессии генов, мы сможем прогнозировать активность различных вариантов генов у разных людей».

Статья с основными результатами подготовлена к публикации в журнале Genes (2026) и сопровождается исходными данными и моделями, которые, по словам авторов, могут быть использованы другими исследователями для дальнейшего изучения регуляции генов.